Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 1130-1145 |
Journal | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS |
Volume | 98 |
Issue number | 6 |
DOIs | |
Publication status | Published - 2016 |
Keywords
- ELECTRON-TRANSFER FLAVOPROTEIN
- VIALETTO-VAN LAERE
- OVER-EXPRESSION
- FUNCTIONAL-CHARACTERIZATION
- ESCHERICHIA-COLI
- ISOFORM 2
- MITOCHONDRIA
- DISEASE
- SYNTHETASE
- COFACTORS
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In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , Vol. 98, No. 6, 2016, p. 1130-1145.
Research output: Contribution to journal › Original Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
AU - Olsen, Rikke K J
AU - Koňaříková, Eliška
AU - Giancaspero, Teresa A
AU - Mosegaard, Signe
AU - Boczonadi, Veronika
AU - Mataković, Lavinija
AU - Veauville-Merllié, Alice
AU - Terrile, Caterina
AU - Schwarzmayr, Thomas
AU - Haack, Tobias B
AU - Auranen, Mari
AU - Leone, Piero
AU - Galluccio, Michele
AU - Imbard, Apolline
AU - Gutierrez-Rios, Purificacion
AU - Palmfeldt, Johan
AU - Graf, Elisabeth
AU - Vianey-Saban, Christine
AU - Oppenheim, Marcus
AU - Schiff, Manuel
AU - Pichard, Samia
AU - Rigal, Odile
AU - Pyle, Angela
AU - Chinnery, Patrick F
AU - Konstantopoulou, Vassiliki
AU - Möslinger, Dorothea
AU - Feichtinger, René
AU - Talim, Beril
AU - Topaloglu, Haluk
AU - Coskun, Turgay
AU - Gucer, Safak
AU - Botta, Annalisa
AU - Pegoraro, Elena
AU - Malena, Adriana
AU - Vergani, Lodovica
AU - Mazzà, Daniela
AU - Zollino, Marcella
AU - Ghezzi, Daniele
AU - Acquaviva, Cecile
AU - Tyni, Tiina
AU - Boneh, Avihu
AU - Meitinger, Thomas
AU - Strom, Tim M
AU - Gregersen, Niels
AU - Mayr, Johannes A.
AU - Horvath, Rita
AU - Barile, Maria
AU - Prokisch, Holger
N1 - Feichtinger, Mayr: Paracelsus Med Univ, SALK Salzburg, Dept Paediat, A-5020 Salzburg, Austria; Mayr, Horvath, Barile, Prokisch: These authors contributed equally to this work
PY - 2016
Y1 - 2016
KW - ELECTRON-TRANSFER FLAVOPROTEIN
KW - VIALETTO-VAN LAERE
KW - OVER-EXPRESSION
KW - FUNCTIONAL-CHARACTERIZATION
KW - ESCHERICHIA-COLI
KW - ISOFORM 2
KW - MITOCHONDRIA
KW - DISEASE
KW - SYNTHETASE
KW - COFACTORS
U2 - 10.1016/j.ajhg.2016.04.006
DO - 10.1016/j.ajhg.2016.04.006
M3 - Original Article
C2 - 27259049
SN - 0002-9297
VL - 98
SP - 1130
EP - 1145
JO - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
JF - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
IS - 6
ER -