Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 403-419 |
Journal | HUMAN MUTATION |
Volume | 43 |
Issue number | 3 |
DOIs | |
Publication status | Published - 2022 |
Keywords
- NUCLEOTIDE POOLS
- MUTATIONS
- RETARDATION
- ASSOCIATION
- GROWTH
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In: HUMAN MUTATION , Vol. 43, No. 3, 2022, p. 403-419.
Research output: Contribution to journal › Original Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
AU - Scala, Marcello
AU - Wortmann, Saskia
AU - Kaya, Namik
AU - Stellingwerff, Menno D
AU - Pistorio, Angela
AU - Glamuzina, Emma
AU - van Karnebeek, Clara D
AU - Skrypnyk, Cristina
AU - Iwanicka-Pronicka, Katarzyna
AU - Piekutowska-Abramczuk, Dorota
AU - Ciara, Elżbieta
AU - Tort, Frederic
AU - Sheidley, Beth
AU - Poduri, Annapurna
AU - Jayakar, Parul
AU - Jayakar, Anuj
AU - Upadia, Jariya
AU - Walano, Nicolette
AU - Haack, Tobias B
AU - Prokisch, Holger
AU - Aldhalaan, Hesham
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AU - AlRasheed, Maha M
AU - Colak, Dilek
AU - Alqudairy, Hanan
AU - Khan, Sameena
AU - Lines, Matthew A
AU - García Cazorla, M Ángeles
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AU - Kaiyrzhanov, Rauan
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AU - Genomics, Queen Square
AU - Schmitt-Mechelke, Thomas
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AU - Elbendary, Hasnaa M
AU - Striano, Pasquale
AU - Alkuraya, Fowzan S
AU - Zaki, Maha S
AU - Gleeson, Joseph G
AU - Barakat, Tahsin Stefan
AU - Bierau, Jorgen
AU - van der Knaap, Marjo S
AU - Maroofian, Reza
AU - Houlden, Henry
N1 - Wortmann: University Children's Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria
PY - 2022
Y1 - 2022
KW - NUCLEOTIDE POOLS
KW - MUTATIONS
KW - RETARDATION
KW - ASSOCIATION
KW - GROWTH
U2 - 10.1002/humu.24326
DO - 10.1002/humu.24326
M3 - Original Article
C2 - 34989426
SN - 1059-7794
VL - 43
SP - 403
EP - 419
JO - HUMAN MUTATION
JF - HUMAN MUTATION
IS - 3
ER -