VEXAS-Syndrome, a newly described autoinflammatorysystemic disease with dermatologic manifestations

Das VEXAS-Syndrom ist eine kurzlich erstbeschriebene autoinflammatorische Systemerkrankung, die auf einer erworbenen, somatischen Mutation des X-chromosomal lokalisierten UBA1-Gens, dem Schlusselenzym des ersten Schritts der Ubiquitinierung, beruht. Das Akronym VEXAS steht fur die Charakteristika Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory und somatic. Die Erkrankung tritt im fortgeschrittenen Erwachsenenalter vorzugsweise bei Mannern auf und ist insbesondere durch hamatologische, rheumatologische und dermatologische Symptome gekennzeichnet. Letztere umfassen unter anderem neutrophilenreiche, an das Sweet-Syndrom erinnernde Lasionen, Erythema nodosum- und Pannikulitis-artige Hauterscheinungen sowie rezidivierende Polychondritiden an Nase und Ohrmuscheln. Das Vorliegen zytoplasmatischer Vakuolen in myeloiden und erythroiden Vorlauferzellen des Knochenmarks ist charakteristisch. In bis zur Halfte der Falle ist das VEXAS-Syndrom mit einem myelodysplastischen Syndrom vergesellschaftet. Dermatologen sollten das Krankheitsbild kennen, da Hauterscheinungen oft der erste Indikator fur die Erkrankung sind. Eine molekulare Diagnostik ist essenziell fur die Diagnosesicherung und die Risikostratifizierung betroffener Patienten. In dieser Arbeit geben wir einen uberblick uber die Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie des VEXAS-Syndroms und illustrieren das klinische Spektrum anhand zweier eigener Falle.