Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.

Simone Schröder; Yun Li; Gökhan Yigit; Janine Altmüller; Ingrid Bader; Andrea Bevot; Saskia Biskup; Steffi Dreha-Kulaczewski; G Christoph Korenke; Raimund Kottke; Johannes A. Mayr; Martin Preisel; Sandra P Toelle; Sarah Wente-Schulz; Saskia Wortmann; Heidi Hahn; Eugen Boltshauser; Anja Uhmann; Bernd Wollnik; Knut Brockmann

doi:10.1038/s41436-020-00979-w

Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.

Simone Schröder, Yun Li, Gökhan Yigit, Janine Altmüller, Ingrid Bader (Co-Autor/-in), Andrea Bevot, Saskia Biskup, Steffi Dreha-Kulaczewski, G Christoph Korenke, Raimund Kottke, Johannes A. Mayr (Co-Autor/-in), Martin Preisel, Sandra P Toelle, Sarah Wente-Schulz, Saskia Wortmann (Co-Autor/-in), Heidi Hahn, Eugen Boltshauser, Anja Uhmann, Bernd Wollnik, Knut Brockmann

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

11 Quellenangaben (Web of Science)

Originalsprache	Englisch
Seiten (von - bis)	341-351
Fachzeitschrift	GENETICS IN MEDICINE
Jahrgang	23
Ausgabenummer	2
DOIs	https://doi.org/10.1038/s41436-020-00979-w
Publikationsstatus	Veröffentlicht - 2021

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10.1038/s41436-020-00979-w

Dieses zitieren

Schröder, S., Li, Y., Yigit, G., Altmüller, J., Bader, I., Bevot, A., Biskup, S., Dreha-Kulaczewski, S., Christoph Korenke, G., Kottke, R., Mayr, J. A., Preisel, M., Toelle, S. P., Wente-Schulz, S., Wortmann, S., Hahn, H., Boltshauser, E., Uhmann, A., Wollnik, B., & Brockmann, K. (2021). Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia. GENETICS IN MEDICINE , 23(2), 341-351. https://doi.org/10.1038/s41436-020-00979-w

Schröder, Simone ; Li, Yun ; Yigit, Gökhan et al. / Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia. in: GENETICS IN MEDICINE 2021 ; Jahrgang 23, Nr. 2. S. 341-351.

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T1 - Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.

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Schröder S, Li Y, Yigit G, Altmüller J, Bader I, Bevot A et al. Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia. GENETICS IN MEDICINE . 2021;23(2):341-351. doi: 10.1038/s41436-020-00979-w