GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers.

Dong Li, Hongjie Yuan, Xilma R Ortiz-Gonzalez, Eric D Marsh, Lifeng Tian, Elizabeth M McCormick, Gabrielle J Kosobucki, Wenjuan Chen, Anthony J Schulien, Rosetta Chiavacci, Anel Tankovic, Claudia Naase, Frieder Brueckner, Celina von Stülpnagel-Steinbeis (Co-Autor/-in), Chun Hu, Hirofumi Kusumoto, Ulrike B S Hedrich, Gina Elsen, Konstanze Hörtnagel, Elias AizenmanJohannes R Lemke, Hakon Hakonarson, Stephen F Traynelis, Marni J Falk

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftOriginalarbeit (Zeitschrift)Begutachtung

120 Quellenangaben (Web of Science)
OriginalspracheEnglisch
Seiten (von - bis)802-816
FachzeitschriftAMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Jahrgang99
Ausgabenummer4
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 2016

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