Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.

Anne Frühmesser; Edda Haberlandt; Werner Judmaier; Albert Schinzel; Barbara Utermann; Martin Erdel; Christine Fauth; Gerd Utermann; Johannes Zschocke; Dieter Kotzot

doi:10.1002/ajmg.a.35450

Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.

Anne Frühmesser
, Edda Haberlandt
, Werner Judmaier
, Albert Schinzel
, Barbara Utermann
, Martin Erdel
, Christine Fauth
, Gerd Utermann
, Johannes Zschocke
, Dieter Kotzot

Universitätsinstitut für Humangenetik

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Fallbericht › Begutachtung

3 Quellenangaben (Web of Science)

Originalsprache	Englisch
Seiten (von - bis)	2239-2244
Fachzeitschrift	AM J MED GENET PART A
Jahrgang	158A
Ausgabenummer	9
DOIs	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35450
Publikationsstatus	Veröffentlicht - 2012

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10.1002/ajmg.a.35450

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TY - JOUR

T1 - Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.

AU - Frühmesser, Anne

AU - Haberlandt, Edda

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AU - Kotzot, Dieter

PY - 2012

Y1 - 2012

U2 - 10.1002/ajmg.a.35450

DO - 10.1002/ajmg.a.35450

M3 - Case report

C2 - 22821890

SN - 1552-4825

VL - 158A

SP - 2239

EP - 2244

JO - AM J MED GENET PART A

JF - AM J MED GENET PART A

IS - 9

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