Publikationen pro Jahr
Publikationen pro Jahr
Projektdetails
| Status | Abgeschlossen |
|---|---|
| Tatsächlicher Beginn/ -es Ende | 1/10/20 → 1/10/21 |
Publikationen
- 6 Originalarbeit (Zeitschrift)
-
A spoonful of L-fucose-an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder.
Feichtinger, R. (Erstautor/-in), Hüllen, A., Koller, A. (Co-Autor/-in), Kotzot, D. (Co-Autor/-in), Grote, V., Rapp, E., Hofbauer, P., Brugger, K., Thiel, C., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Wortmann, S. (Letztautor/-in), 2021, in: EMBO MOLECULAR MEDICINE. 13, 9, S. e14332Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
12 Quellenangaben (Web of Science) -
Functional interpretation of ATAD3A variants in neuro-mitochondrial phenotypes.
Yap, Z. Y., Park, Y. H., Wortmann, S. (Erstautor/-in), Gunning, A. C., Ezer, S., Lee, S., Duraine, L., Wilichowski, E., Wilson, K., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Wagner, M., Li, H., Kini, U., Black, E. D., Monaghan, K. G., Lupski, J. R., Ellard, S., Westphal, D. S., Harel, T. & Yoon, W. H., 2021, in: GENOME MEDICINE. 13, 1, S. 55Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
16 Quellenangaben (Web of Science) -
Multidisciplinary diagnostics of developmental disorders: basis for personalized precision medicine The "groundhog" consultation
Wortmann, S. (Erstautor/-in), Preisel, M., Feichtinger, R. (Co-Autor/-in), Floride, E. (Co-Autor/-in), Koch, J. (Co-Autor/-in), Kleber, N., Kranewitter, K., Rauscher, C. (Co-Autor/-in), Spenger, J. (Co-Autor/-in), Steinbrucker, K., Sperl, W. (Co-Autor/-in), Weghuber, D. (Co-Autor/-in) & Mayr, J. A. (Letztautor/-in), 2021, in: Monatsschrift Kinderheilkunde.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung