Saskia Wortmann

Publikationen

Publikationen pro Jahr 2003 2020 2021 2022 2023 2024 2025

• 152 Originalarbeit
• 20 Fallbericht
• 16 Abstrakt (Zeitschrift)
• 11 Übersichtsarbeit
• 29 Mehr
  • 8 Kapitel
  • 8 Korrektur
  • 6 Letter to the editor
  • 2 Poster
  • 2 Abstrakt
  • 1 Kurzbericht / Notes
  • 1 Editorial
  • 1 Author reply

Publikationen pro Jahr

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Suchergebnisse

• 2024

  Response to Kulseth

  Vogel, G. F., Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), März 2024, in: GENETICS IN MEDICINE . 26, 3, S. 101040 3 S., 101040.

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Letter to the editor › Begutachtung
• 2021

  Defective phosphatidylethanolamine biosynthesis leads to a broad ataxia-spasticity spectrum.

  Kaiyrzhanov, R., Wortmann, S. (Erstautor/-in), Reid, T., Dehghani, M., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Alhaddad, B., Wagner, M., Deschauer, M., Cordts, I., Fernandez-Murray, J. P., Treffer, V., Metanat, Z., Pitman, A., Houlden, H., Meitinger, T., Carroll, C., McMaster, C. R. & Maroofian, R., 2021, in: BRAIN . 144, 3, S. e30

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Letter to the editor › Begutachtung
  15 Quellenangaben (Web of Science)
• 2017

  Treatable mitochondrial diseases: cofactor metabolism and beyond.

  Distelmaier, F., Haack, T. B., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Prokisch, H., 2017, in: BRAIN . 140, Pt 2, S. e11

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Letter to the editor › Begutachtung
• 2011

  3-methylglutaconic aciduria type IV: a syndrome with an evolving phenotype.

  Wortmann, S. (Erstautor/-in) & Morava, E., 2011, in: CLINICAL DYSMORPHOLOGY . 20, 3, S. 168-169

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Letter to the editor › Begutachtung
  1 Quellenangabe (Web of Science)
• 2010

  MACS syndrome: A combined collagen and elastin disorder due to abnormal Golgi trafficking.

  Albrecht, B., de Brouwer, A. P., Lefeber, D. J., Cremer, K., Hausser, I., Rossen, N., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Wevers, R. A., Kornak, U. & Morava, E., 2010, in: AM J MED GENET PART A. 152A, 11, S. 2916-2918

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Letter to the editor › Begutachtung
  8 Quellenangaben (Web of Science)
• 2006

  Refractory severe intestinal vasculitis due to Henoch-Schönlein purpura: successful treatment with plasmapheresis.

  Wortmann, S., Fiselier, T. J. W., Van De Kar, N. C. A. J., Aarts, R. A. H. M., Warris, A. & Draaisma, J. M. T., 2006, in: ACTA PAEDIATRICA . 95, 5, S. 622-623

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Letter to the editor › Begutachtung
  11 Quellenangaben (Web of Science)