!!Research output per year
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Fingerprint
Ergründen Sie die Forschungsthemen, in denen Saskia Wortmann aktiv ist. Diese Themenbezeichnungen stammen aus den Werken dieser Person. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
- 1 Ähnliche Profile
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Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of POLRMT-Related Mitochondrial Disease
Fassad, M. R., Valenzuela, S., Olahova, M., Collier, J. J., Knowles, C. V. Y., Mavraki, E., Elbracht, M., Guezel, N., Herberhold, T. (Co-Autor/-in), Kurth, I., Maier, A., Mattern, L., Saunders, C., McCullagh, H., Ounap, K., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in), Reis, A., Zhang, L., Gustafsson, C. M. & McFarland, R. &1 mehr, , Jan. 2026, in: CLINICAL GENETICS. 109, 1, S. 167-175 9 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
3 Quellenangaben (Web of Science) -
From genotype to outcome: Zygosity-specific insights in 63 cases of CLPB-related mitochondrial disease
Heath, O. (Erstautor/-in), Del Cano-Ochoa, F., Baris, S., Carrozzo, R., Coman, D., Distelmaier, F., Ellaway, C., Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Finocchi, A., Guerrero-Castillo, S., Halligan, R., Hannibal, I., Kritzer, A., Lichter-Konecki, U., Merkevicius, K., Panis, B., Pitceathly, R. D. S., Pizzamiglio, C., Iwanicka-Pronicka, K. & Rahman, S. &8 mehr, , Apr. 2026, in: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 147, 4, 15 S., 109752.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access -
Generation of two human iPSC lines from fibroblasts of BPAN patients carrying pathogenic variants in the WDR45 gene
Gasparini, G., Kraus, C., Rusha, E., Orschmann, T., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in), Mayr, J. H. (Co-Autor/-in), Ardissone, A. & Iuso, A., Feb. 2026, in: Stem Cell Research. 90, 5 S., 103892.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access1 Quellenangabe (Web of Science) -
Harmless Food Supplement or Medicine with Side Effects-Promising Treatment Options for Neurometabolic Disorders: Explore Well and Proceed with Caution
Wortmann, S. B. (Erstautor/-in) & Borggraefe, I., 22 Jan. 2026, in: NEUROPEDIATRICS . 57, 01, S. 3-4 2 S., PMID 8101187.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Editorial › Begutachtung
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Lysinuric protein intolerance: Allogeneic peripheral blood stem cell transplantation for an inborn error of metabolism and immunity
Zubarovskaya, N., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Aigner, E. (Co-Autor/-in), Strebinger, G., Kalkan-Ucar, S., Lawitschka, A. & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), Jan. 2026, in: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 147, 1, 4 S., 109688.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Projekte
- 4 Abgeschlossen
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GENOMIT: A multi-omics approach for diagnostics and monitoring of mitochondrial disorders
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in), Achleitner, M. (Weitere Forschende), Feichtinger, R. (Weitere Forschende) & Wortmann, S. (Weitere Forschende)
1/07/23 → 1/07/26
Projekt: Forschung
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Pediatric developmental disorders – from gene to tailored treatment
Wortmann, S. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/10/20 → 1/10/21
Projekt: Forschung
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Personalized Mitochondrial Medicine (PerMiM)
Wortmann, S. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/05/20 → 1/05/23
Projekt: Forschung
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Pediatric developmental disorders – from gene to tailored treatment Kindliche Entwicklungsstörung – vom Gendefekt zur maßgeschneiderten Behandlung
Wortmann, S. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/01/19 → 1/01/22
Projekt: Forschung
Auszeichnungen
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Kulturfondspreis der Stadt Salzburg - Förderpreis für Forschung
Wortmann, S. (Empfänger/-in), 27 Nov. 2023
Auszeichnung: Ehrenauszeichnung
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Tagung der Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselstörungen der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde
Wortmann, S. (Organisator/in) & Mayr, J. A. (Organisator/in)
6 Mai 2025 → 7 Mai 2025Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: 21-50
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EPNS ERN-RND Winter School 2025 -Challenges of treating Rare Neurological Diseases
Wortmann, S. (Organisator/in)
12 März 2025 → 14 März 2025Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: 201-500
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NEUROPEDIATRICS (Fachzeitschrift)
Wortmann, S. (Chefredakteur)
1 Nov. 2024 → …Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgebertätigkeit
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MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM (Fachzeitschrift)
Wortmann, S. (Mitglied im Beirat)
10 Dez. 2023 → …Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgebertätigkeit
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Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (APS), Jahreskongress 2023, "Multi-Omics in (daily) metabolic life" )
Wortmann, S. (Organisator/in) & Mayr, J. A. (Organisator/in)
7 März 2023 → 10 März 2023Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: 201-500