Publikationen pro Jahr
Publikationen pro Jahr
Fingerprint
Ergründen Sie die Forschungsthemen, in denen Saskia Wortmann aktiv ist. Diese Themenbezeichnungen stammen aus den Werken dieser Person. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
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Vaccine safety in children with genetically confirmed mitochondrial disease
de Vreugd, A., Zimmermann, F. A. (Erstautor/-in), Steinbruecker, K. (Co-Autor/-in), de Vries, M. C., de Boer, L., Janssen, M. C. H., Huemer, M. & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), Feb. 2025, in: IMMUNOLOGY LETTERS . 271, 6 S., 106946.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
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Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability
Smith, C., Laugel-Haushalter, V., Hany, U., Best, S., Taylor, R., Poulter, J., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Feichtinger, R. (Co-Autor/-in), Mayr, J. (Co-Autor/-in), Al Bahlani, S., Nikolopoulos, G., Rigby, A., Black, G., Watson, C., Mansour, S., Inglehearn, C., Mighell, A., Bloch-Zupan, A., UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium (UKIRDC) & Genomes England Research Consortium (GERC), Juli 2024, in: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61, 7, S. 689-698 10 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access -
Clinical, Neuroimaging, and Metabolic Footprint of the Neurodevelopmental Disorder Caused by Monoallelic HK1 Variants
Wortmann, S. B. (Erstautor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Abela, L., van Gemert, L. A., Aubart, M., Dufeu-Berat, C.-M., Boddaert, N., de Coo, R., Stühn, L., Hebbink, J., Heinritz, W., Hildebrandt, J., Himmelreich, N., Korenke, C., Lehman, A., Leyland, T., Makowski, C., Martinez Marin, R. J., Marzin, P. & Mühlhausen, C. &15 mehr, , Apr. 2024, in: NEUROLOGY-GENETICS. 10, 2, S. e200146 13 S., e200146.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access -
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant
Blickhaeuser, B., Stenton, S. L., Neuhofer, C. M. (Co-Autor/-in), Floride, E. (Co-Autor/-in), Nesbitt, V., Fratter, C., Koch, J. (Co-Autor/-in), Kauffmann, B., Catarino, C., Schlieben, L. D., Kopajtich, R., Carelli, V., Sadun, A. A., McFarland, R., Fang, F., La Morgia, C., Paquay, S., Nassogne, M. C., Ghezzi, D. & Lamperti, C. &4 mehr, , 3 Juni 2024, in: BRAIN . 147, 6, S. 1967-1974 8 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access6 Quellenangaben (Web of Science) -
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b
Gruenert, S. C., Gautschi, M., Baker, J., Boyer, M., Burlina, A., Casswall, T., Corpeleijn, W., Ciki, K., Cotter, M., Crushell, E., Derks, T. G. J., Haas, D., Kilavuz, S., Kingma, S. D. K., Korman, S. H., Kozek, A., de Laet, C., Mundy, H., Nassogne, M. C. & Quintero, V. &8 mehr, , Juni 2024, in: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 142, 2, 6 S., 108486.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
1 Quellenangabe (Web of Science)
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GENOMIT: A multi-omics approach for diagnostics and monitoring of mitochondrial disorders
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in), Achleitner, M. (Weitere Forschende), Feichtinger, R. (Weitere Forschende) & Wortmann, S. (Weitere Forschende)
1/07/23 → 1/07/26
Projekt: Forschung
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Pediatric developmental disorders – from gene to tailored treatment
Wortmann, S. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/10/20 → 1/10/21
Projekt: Forschung
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Personalized Mitochondrial Medicine (PerMiM)
Wortmann, S. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/05/20 → 1/05/23
Projekt: Forschung
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Pediatric developmental disorders – from gene to tailored treatment Kindliche Entwicklungsstörung – vom Gendefekt zur maßgeschneiderten Behandlung
Wortmann, S. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/01/19 → 1/01/22
Projekt: Forschung
Auszeichnungen
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Kulturfondspreis der Stadt Salzburg - Förderpreis für Forschung
Wortmann, S. (Empfänger/-in), 27 Nov. 2023
Auszeichnung: Ehrenauszeichnung
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NEUROPEDIATRICS (Fachzeitschrift)
Wortmann, S. (Chefredakteur)
1 Nov. 2024Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgebertätigkeit
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MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM (Fachzeitschrift)
Wortmann, S. (Mitglied im Beirat)
10 Dez. 2023 → …Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgebertätigkeit
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Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (APS), Jahreskongress 2024, "Multi-Omics in (daily) metabolic life" )
Wortmann, S. (Organisator/in) & Mayr, J. A. (Organisator/in)
7 März 2023 → 10 März 2023Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: NA
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"Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin"
Wortmann, S. (Organisator/in)
7 Feb. 2023 → 9 Feb. 2023Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: NA
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Personalized Mitochondrial Medicine (PerMiM) Meeting
Wortmann, S. (Organisator/in)
29 Sept. 2022 → 30 Sept. 2022Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: NA