René Feichtinger

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1 Ähnliche Profile

91 Originalarbeit
16 Abstrakt (Zeitschrift)
10 Übersichtsarbeit
9 Fallbericht
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Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency
Penkl, M., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Reilmann, R., Debus, O., Fobker, M., Penkl, A., Reunert, J., Rust, S. & Marquardt, T., 20 Apr. 2024, in: METABOLITES. 14, 4, 12 S., 238.
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

Open Access
Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death
Weis, D., Lin, L. L., Wang, H. H., Li, Z. J., Kusikova, K., Ciznar, P., Wolf, H. M., Leiss-Piller, A., Wang, Z., Wei, X., Weis, S., Skalicka, K., Hrckova, G., Danisovic, L., Soltysova, A., Yang, T. T., Feichtinger, R. G. (Letztautor/-in), Mayr, J. A. (Letztautor/-in) & Qi, L., 16 Jan. 2024, in: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION. 134, 2, 15 S., e170882.
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

Open Access
6 Quellenangaben (Web of Science)
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability
Smith, C., Laugel-Haushalter, V., Hany, U., Best, S., Taylor, R., Poulter, J., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Feichtinger, R. (Co-Autor/-in), Mayr, J. (Co-Autor/-in), Al Bahlani, S., Nikolopoulos, G., Rigby, A., Black, G., Watson, C., Mansour, S., Inglehearn, C., Mighell, A., Bloch-Zupan, A., UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium (UKIRDC) & Genomes England Research Consortium (GERC), Juli 2024, in: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61, 7, S. 689-698 10 S.
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

Open Access
1 Quellenangabe (Web of Science)
Clinical, Neuroimaging, and Metabolic Footprint of the Neurodevelopmental Disorder Caused by Monoallelic HK1 Variants
Wortmann, S. B. (Erstautor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Abela, L., van Gemert, L. A., Aubart, M., Dufeu-Berat, C.-M., Boddaert, N., de Coo, R., Stühn, L., Hebbink, J., Heinritz, W., Hildebrandt, J., Himmelreich, N., Korenke, C., Lehman, A., Leyland, T., Makowski, C., Martinez Marin, R. J., Marzin, P. & Mühlhausen, C. &15 mehr, Rio, M., Rotig, A., Roux, C.-J., Schiff, M., Haack, T. B., Syrbe, S., Zylicz, S. A., Thiel, C., Veiga da Cunha, M., van Schaftingen, E., Wagner, M., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Wevers, R. A., Boltshauser, E. & Willemsen, M. A., Apr. 2024, in: NEUROLOGY-GENETICS. 10, 2, S. e200146 13 S., e200146.
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

Open Access
Loss-of-Function Variants in <i>CUL3</i> Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Blackburn, P. R., Ebstein, F., Hsieh, T.-C., Motta, M., Radio, F. C., Herkert, J. C., Rinne, T., Thiffault, I., Rapp, M., Alders, M., Maas, S., Gerard, B., Smol, T., Vincent-Delorme, C., Cogne, B., Isidor, B., Vincent, M., Bachmann-Gagescu, R., Rauch, A. & Joset, P. &59 mehr, Ferrero, G. B., Ciolfi, A., Husson, T., Guerrot, A.-M., Bacino, C., Macmurdo, C., Thompson, S. S., Rosenfeld, J. A., Faivre, L., Mau-Them, F. T., Deb, W., Vignard, V., Agrawal, P. B., Madden, J. A., Goldenberg, A., Lecoquierre, F., Zech, M., Prokisch, H., Necpal, J., Jech, R., Winkelmann, J., Koprusakova, M. T., Konstantopoulou, V., Younce, J. R., Shinawi, M., Mighton, C., Fung, C., Morel, C. F., Lerner-Ellis, J., Ditroia, S., Barth, M., Bonneau, D., Krapels, I., Stegmann, A. P. A., van Der Schoot, V., Brunet, T., Bussmann, C., Mignot, C., Zampino, G., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in), Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Courtin, T., Ravelli, C., Keren, B., Ziegler, A., Hasadsri, L., Pichurin, P. N., Klee, E. W., Grand, K., Sanchez-Lara, P. A., Krueger, E., Bezieau, S., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Eichler, E. E., Tartaglia, M., Kuery, S. & Wang, T., 20 Sept. 2024, in: ANNALS OF NEUROLOGY . 14 S.
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
1 Quellenangabe (Web of Science)

1 Laufend
7 Abgeschlossen

GENOMIT: A multi-omics approach for diagnostics and monitoring of mitochondrial disorders
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in), Achleitner, M. (Weitere Forschende), Feichtinger, R. (Weitere Forschende) & Wortmann, S. (Weitere Forschende)
1/07/23 → 1/07/26
Projekt: Forschung
Mitochondial dysfunction in preeclampsia (PE)
Feichtinger, R. (CoPI) & Jaksch-Bogensperger, H. (Weitere Forschende)
1/10/22 → 1/10/24
Projekt: Forschung
Investigation of disorders in the pathway of ADP ribosylation in pediatric patients
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in), Koch, J. (Weitere Forschende) & Feichtinger, R. (Weitere Forschende)
1/09/19 → 1/11/20
Projekt: Forschung
Feasibility of flow cytometric analysis of the mitochondrial energy metabolism in fibroblasts and peripheral blood
Feichtinger, R. (Leitende(r) Forscher/-in) & Koller, A. (CoPI)
1/06/17 → 1/06/18
Projekt: Forschung
TRANSMIT
Aminzadeh-Gohari, S. (Weitere Forschende) & Feichtinger, R. (Weitere Forschende)
1/01/17 → 1/01/21
Projekt: Forschung

Award of Excellence 2009 from the Bundesministerium für Wissenschaft und Forschung (Dr. Johannes Hahn) for one of the best dissertations 2009
Feichtinger, R. (Empfänger/-in), 2009
Auszeichnung
Best Abstract Award 2010 (48. Jahrestagung der ÖGKJ)
Feichtinger, R. (Empfänger/-in), 2010
Auszeichnung
Best Poster Award 2009 (47. Jahrestagung der ÖGKJ)
Feichtinger, R. (Empfänger/-in), 2009
Auszeichnung
Golden scientific award of the Paracelsus Medical University 2014
Feichtinger, R. (Empfänger/-in), 2014
Auszeichnung
Golden scientific award of the Paracelsus Medical University 2019
Feichtinger, R. (Empfänger/-in), 2019
Auszeichnung

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