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Kein Foto von Oliver Heath

Oliver Heath

 https://orcid.org/0000-0003-4191-3319

    • Salzburg

      Österreich

    20242026

    Publikationen pro Jahr

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    • 3 Originalarbeit
    • 1 Übersichtsarbeit

    • From genotype to outcome: Zygosity-specific insights in 63 cases of CLPB-related mitochondrial disease

      Heath, O. (Erstautor/-in), Del Cano-Ochoa, F., Baris, S., Carrozzo, R., Coman, D., Distelmaier, F., Ellaway, C., Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Finocchi, A., Guerrero-Castillo, S., Halligan, R., Hannibal, I., Kritzer, A., Lichter-Konecki, U., Merkevicius, K., Panis, B., Pitceathly, R. D. S., Pizzamiglio, C., Iwanicka-Pronicka, K. & Rahman, S. &8 mehr, Seltzer, L., Siepermann, M., Tal, G., Wevers, R. A., Zietkiewicz, S., Ramon-Maiques, S., Mayr, J. A. (Letztautor/-in) & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), Apr. 2026, in: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 147, 4, 15 S., 109752.

      Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

      Open Access

    • The genotypic and phenotypic landscape of PDHA1-related pyruvate dehydrogenase complex deficiency

      Merkevicius, K., Smirnov, D., Schlieben, L. D., Ganetzky, R., Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Jiang, H., Fang, F., Ebihara, T., Murayama, K., Ferrera, G., Ardissone, A., Rokicki, D., Wesol-Kucharska, D., Schröder, S., Bauer, P., Bertoli-Avella, A., Østergaard, E., Freisinger, P., Janssen, M. C. H. & Wagner, M. &90 mehr, Abouyousef, O., Alhaddad, B., AlAbdi, L., Alkuraya, F., Alston, C. L., Baghdasaryan, A., Barca, D., Barić, I., Bellusci, M., Bevot, A., Boltshauser, E., Borggraefe, I., Bouchereau, J., Bruno, C., Burnyte, B., Calhoun, A., Casas, K., Coker, M., Crushell, E., De Lonlay, P., Dionisi-Vici, C., Distelmaier, F., Falk, M. J., Ferreira, A. C., Ferreira, C. R., Ficicioglu, C., Fatma Gokçay, G., Häberle, J., Heath, O. (Co-Autor/-in), Hellenschmidt, A., Hoefele, J., Hoffmann, G. F., Honzik, T., Huemer, M., Janeiro, P., Karaa, A., Seher Kasapkara, Ç., Kern, I., Klepper, J., Klopstock, T., Knerr, I., Koch, J. (Co-Autor/-in), Krumina, Z., Lamperti, C., Lebigot, E., Liu, Z., Maier, E. M. (Co-Autor/-in), Martinelli, D., McFarland, R., Mendelsohn, B., Molnar, M. J., Mundy, H., Nassogne, M.-C., Oliveira, A., Õunap, K., Panicucci, C., Parikh, S., Peters, H., Pichard, S., Plecko, B., Ramadža, D. P., Repetto, G. M., Rivera, I., Rodenburg, R. J., Rossi, A., Schiff, M., Seidemann, K., Smith, W. E., Soares, S., Siri, B., Steinbrucker, K. (Co-Autor/-in), Striano, P., Sykut-Cegielska, J., Tal, G., Taylor, R. W., Tsiakas, K., Kalkan Ucar, S., van Konijnenburg, E. H., Woidy, M., Yaplito-Lee, J., Yildiz, Y., Zenker, M., Zsidegh, P., Westphal, D., Sperl, W. (Co-Autor/-in), Meitinger, T., Brown, G. K., Prokisch, H., Mayr, J. A. (Letztautor/-in) & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), 14 Nov. 2025, (Elektronische Veröffentlichung vor Drucklegung) in: BRAIN .

      Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

      Open Access
      1 Quellenangabe (Web of Science)

    • Ending an Odyssey? The Psychosocial Experiences of Parents after the Genetic Diagnosis of a Mitochondrial Disease in Children

      Heath, O. (Erstautor/-in), Hammerl, E. (Co-Autor/-in), Spitzinger, A. (Co-Autor/-in) & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), 14 Mai 2024, in: JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE. 14, 5, 14 S., 523.

      Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

      Open Access
      3 Quellenangaben (Web of Science)

    • Mitochondrial disorder diagnosis and management- what the pediatric neurologist wants to know

      Heath, O. (Erstautor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Achleitner, M. T. (Co-Autor/-in), Hofbauer, P., Mayr, D., Merkevicius, K., Spenger, J. (Co-Autor/-in), Steinbrücker, K. (Co-Autor/-in), Steindl, C., Tiefenthaler, E., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), 15 Dez. 2024, (Elektronische Veröffentlichung vor Drucklegung) in: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY. 54, S. 75-88 14 S.

      Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsarbeit › Begutachtung

      Open Access
      7 Quellenangaben (Web of Science)