Melanie Achleitner

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1 Ähnliche Profile

7 Originalarbeit (Zeitschrift)
1 publizierter Abstrakt (Zeitschrift)
1 Korrektur

Impact of GCSH-deficiency: a protein at the crossroad of one-carbon metabolism and cellular respiration
Arribas, L., Swanson, M., Ostergaard, E., Dallabona, C., Tsiakas, K., Hempel, M., Acquaviva, C., Farris, J., Stence, N., Magistrati, M., Koutsoukos, S., Spector, E., Kronquist, K., Christensen, M., Karstensen, H., Feichtinger, R., Achleitner, M., Merritt, L., Pérez, B. & Ugarte, M. &11 mehr, Grunewald, S., Riela, A., Julve, N., Arnoux, J., Mayr, H., Haldar, K., Santer, R., Lund, A., Donnini, C., Rodríguez, P. & Van Hove, J., 11 Mai 2023, in: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 31, 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, S. 423-424 2 S.
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › publizierter Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Arribas-Carreira, L., Dallabona, C., Swanson, M. A., Farris, J., Østergaard, E., Tsiakas, K., Hempel, M., Aquaviva-Bourdain, C., Koutsoukos, S., Stence, N. V., Magistrati, M., Spector, E. B., Kronquist, K., Christensen, M., Karstensen, H. G., Feichtinger, R. (Co-Autor/-in), Achleitner, M. (Co-Autor/-in), Lawrence Merritt Ii, J., Pérez, B. & Ugarte, M. &11 mehr, Grünewald, S., Riela, A. R., Julve, N., Arnoux, J.-B., Haldar, K., Donnini, C., Santer, R., Lund, A. M., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Rodriguez-Pombo, P. & Van Hove, J. L. K., 2023, in: HUMAN MOLECULAR GENETICS . 32, 6, S. 917-933
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

5 Quellenangaben (Web of Science)
PPA1 Deficiency Causes a Deranged Galactose Metabolism Recognizable in Neonatal Screening
Achleitner, M. T. (Erstautor/-in), Jans, J. J. M., Ebner, L., Spenger, J. (Co-Autor/-in), Konstantopoulou, V., Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Brugger, K., Mayr, D., Wevers, R. A., Thiel, C., Wortmann, S. B. (Letztautor/-in) & Mayr, J. A. (Letztautor/-in), 10 Nov. 2023, in: METABOLITES. 13, 11
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

Open Access
Treatment of Mitochondrial Phenylalanyl-tRNa-Synthetase Deficiency (FARS2) with Oral Phenylalanine.
Oswald, S. L., Steinbrücker, K. (Erstautor/-in), Achleitner, M. (Co-Autor/-in), Göschl, E., Bittner, R. E., Schmidt, W. M., Tiefenthaler, E., Hammerl, E. (Co-Autor/-in), Eisl, A., Mayr, D., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Wortmann, S. (Letztautor/-in), 2023, in: NEUROPEDIATRICS . 54, 5, S. 351-355
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
3 Quellenangaben (Web of Science)
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Guimier, A., Achleitner, M., Moreau de Bellaing, A., Edwards, M., de Pontual, L., Mittal, K., Dunn, K. E., Grove, M. E., Tysoe, C. J., Dimartino, C., Cameron, J., Kanthi, A., Shukla, A., van den Broek, F., Chatterjee, D., Alston, C. L., Knowles, C. V., Brett, L., Till, J. A. & Homfray, T. &40 mehr, French, P., Spentzou, G., Elserafy, N. A., Lichkus, K. S., Sankaran, B. P., Kennedy, H. L., George, P. M., Kidd, A., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Fisk, D. G., Koopmann, T. T., Rafiq, M. A., Merker, J. D., Parikh, S., Ahimaz, P., Weintraub, R. G., Ma, A. S., Turner, C., Ellaway, C. J., Phillips, L. K., Thorburn, D. R., Chung, W. K., Kana, S. L., Faye-Petersen, O. M., Thompson, M. L., Janin, A., McLeod, K., McGowan, R., McFarland, R., Girisha, K. M., Morris-Rosendahl, D. J., Hurst, A. C. E., Turner, C. L. S., Hamilton, R. M., Taylor, R. W., Bajolle, F., Gordon, C. T., Amiel, J., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Doudney, K., 2022, in: GENETICS IN MEDICINE . 24, 4, S. 967
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Korrektur › Begutachtung

2 Quellenangaben (Web of Science)

1 Laufend

GENOMIT: A multi-omics approach for diagnostics and monitoring of mitochondrial disorders
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in), Achleitner, M. (Weitere Forschende), Feichtinger, R. (Weitere Forschende) & Wortmann, S. (Weitere Forschende)
1/07/23 → 1/07/26
Projekt: Forschung

Melanie Achleitner

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Publikationen

Impact of GCSH-deficiency: a protein at the crossroad of one-carbon metabolism and cellular respiration

Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.

PPA1 Deficiency Causes a Deranged Galactose Metabolism Recognizable in Neonatal Screening

Treatment of Mitochondrial Phenylalanyl-tRNa-Synthetase Deficiency (FARS2) with Oral Phenylalanine.

PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.

Projekte

GENOMIT: A multi-omics approach for diagnostics and monitoring of mitochondrial disorders