Katja Steinbrücker

Publikationen

Publikationen pro Jahr 2008 2008 2012 2016 2022 2023 2023

• 9 Originalarbeit (Zeitschrift)
• 2 Fallbericht

Publikationen pro Jahr

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Suchergebnisse

• 2023

  Nicotinamide Riboside for Ataxia Telangiectasia: A Report of an Early Treated Individual.

  Steinbrücker, K. (Erstautor/-in), Tiefenthaler, E., Schernthaner, E.-M., Jungwirth, J. & Wortmann, S. (Letztautor/-in), Feb. 2023, in: NEUROPEDIATRICS . 54, 1, S. 78-81 4 S.

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
  4 Quellenangaben (Web of Science)

• Treatment of Mitochondrial Phenylalanyl-tRNa-Synthetase Deficiency (FARS2) with Oral Phenylalanine.

  Oswald, S. L., Steinbrücker, K. (Erstautor/-in), Achleitner, M. (Co-Autor/-in), Göschl, E., Bittner, R. E., Schmidt, W. M., Tiefenthaler, E., Hammerl, E. (Co-Autor/-in), Eisl, A., Mayr, D., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Wortmann, S. (Letztautor/-in), 2023, in: NEUROPEDIATRICS . 54, 5, S. 351-355

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

  • Synthetase 100%
  • Phenylalanine 100%
  • Motor Performance 100%
  • Amino Acid 40%
  • Amino Acid Transfer RNA Ligase 33%
  3 Quellenangaben (Web of Science)
• 2022

  A TSHZ3 Frame-Shift Variant Causes Neurodevelopmental and Renal Disorder Consistent with Previously Described Proximal Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome.

  Feichtinger, R. (Erstautor/-in), Preisel, M., Steinbrücker, K. (Co-Autor/-in), Brugger, K., Radda, A., Wortmann, S. (Letztautor/-in) & Mayr, J. A. (Letztautor/-in), 2022, in: GENES. 13, 12

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Fallbericht › Begutachtung

• Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.

  Bölsterli, B. K., Boltshauser, E., Palmieri, L., Spenger, J. (Co-Autor/-in), Brunner-Krainz, M., Distelmaier, F., Freisinger, P., Geis, T., Gropman, A. L., Häberle, J., Hentschel, J., Jeandidier, B., Karall, D., Keren, B., Klabunde-Cherwon, A., Konstantopoulou, V., Kottke, R., Lasorsa, F. M., Makowski, C. & Mignot, C. &12 mehr, OGorman Tuura, R., Porcelli, V., Santer, R., Sen, K., Steinbrücker, K. (Co-Autor/-in), Syrbe, S., Wagner, M., Ziegler, A., Zöggeler, T., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Prokisch, H. & Wortmann, S. (Letztautor/-in), 2022, in: NUTRIENTS. 14, 17

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
  12 Quellenangaben (Web of Science)

• Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.

  Zech, M., Kopajtich, R., Steinbrücker, K. (Erstautor/-in), Bris, C., Gueguen, N., Feichtinger, R. (Co-Autor/-in), Achleitner, M. (Co-Autor/-in), Duzkale, N., Périvier, M., Koch, J. (Co-Autor/-in), Engelhardt, H., Freisinger, P., Wagner, M., Brunet, T., Berutti, R., Smirnov, D., Navaratnarajah, T., Rodenburg, R. J. T., Pais, L. S. & Austin-Tse, C. &14 mehr, O"Leary, M., Boesch, S., Jech, R., Bakhtiari, S., Jin, S. C., Wilbert, F., Kruer, M. C., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Eckenweiler, M., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Distelmaier, F., Steinfeld, R., Winkelmann, J. & Prokisch, H., 2022, in: ANNALS OF NEUROLOGY . 91, 2, S. 225-237

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
  17 Quellenangaben (Web of Science)
• 2016

  Dose-dependent effects of levetiracetam after hypoxia and hypothermia in the neonatal mouse brain.

  Strasser, K. (Erstautor/-in), Lueckemann, L., Kluever, V., Thavaneetharajah, S., Hoeber, D., Bendix, I., Fandrey, J., Bertsche, A. & Felderhoff-Mueser, U., 2016, in: BRAIN RESEARCH . 1646, S. 116-124

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

• Identification of 47 novel mutations in patients with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy.

  Weber, S., Strasser, K. (Erstautor/-in), Rath, S., Kittke, A., Beicht, S., Alberer, M., Lange-Sperandio, B., Hoyer, P. F., Benz, M. R., Ponsel, S., Weber, L. T., Klein, H.-G. & Hoefele, J., 2016, in: PEDIATRIC NEPHROLOGY . 31, 6, S. 941-955

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
  30 Quellenangaben (Web of Science)
• 2012

  COL4A5-associated X-linked Alport syndrome in a female patient with early inner ear deafness due to a mutation in MYH9.

  Strasser, K. (Erstautor/-in), Hoefele, J., Bergmann, C., Büscher, A. K., Büscher, R., Hoyer, P. F. & Weber, S., 2012, in: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . 27, 11, S. 4236-4240

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Fallbericht › Begutachtung

• Hyperoxia changes the balance of the thioredoxin/peroxiredoxin system in the neonatal rat brain.

  Bendix, I., Weichelt, U., Strasser, K. (Co-Autor/-in), Serdar, M., Endesfelder, S., von Haefen, C., Heumann, R., Ehrkamp, A., Felderhoff-Mueser, U. & Sifringer, M., 2012, in: BRAIN RESEARCH . 1484, S. 68-75

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
  20 Quellenangaben (Web of Science)
• 2008

  HIF-1-regulated vasoactive systems are differentially involved in acute hypoxic stress responses of the developing brain of newborn mice and are not affected by levetiracetam.

  Trollmann, R., Schneider, J., Keller, S., Strasser, K. (Co-Autor/-in), Wenzel, D., Rascher, W., Ogunshola, O. O. & Gassmann, M., 2008, in: BRAIN RESEARCH . 1199, S. 27-36

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
  26 Quellenangaben (Web of Science)

• Placental HIFs as markers of cerebral hypoxic distress in fetal mice.

  Trollmann, R., Strasser, K. (Co-Autor/-in), Keller, S., Antoniou, X., Grenacher, B., Ogunshola, O. O., Dötsch, J., Rascher, W. & Gassmann, M., 2008, in: AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY REGULATORY INTEGRATIVE AND COMPARATIVE PHYSIOLOGY. 295, 6, S. R1973-R1981

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung
  20 Quellenangaben (Web of Science)