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Johannes Koch

Priv.-Doz. Dr.

20052024

Publikationen pro Jahr

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  • Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant

    Blickhaeuser, B., Stenton, S. L., Neuhofer, C. M. (Co-Autor/-in), Floride, E. (Co-Autor/-in), Nesbitt, V., Fratter, C., Koch, J. (Co-Autor/-in), Kauffmann, B., Catarino, C., Schlieben, L. D., Kopajtich, R., Carelli, V., Sadun, A. A., McFarland, R., Fang, F., La Morgia, C., Paquay, S., Nassogne, M. C., Ghezzi, D. & Lamperti, C. &4 mehr, Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Poulton, J., Klopstock, T. & Prokisch, H., 3 Juni 2024, in: BRAIN . 147, 6, S. 1967-1974 8 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

    Open Access
    2 Quellenangaben (Web of Science)

  • Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

    Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A.-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A. & Gómez-Andrés, D. &44 mehr, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J. (Co-Autor/-in), Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E. (Co-Autor/-in), Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Z. & Rubboli, G., 22 Dez. 2023, (Elektronische Veröffentlichung vor Drucklegung) in: EPILEPSIA.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

  • KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties

    Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in), Koch, J. (Co-Autor/-in), Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D. & Nardello, R. &5 mehr, Lemke, J. R., Møller, R. S., Soldovieri, M. V., Rubboli, G. & Taglialatela, M., Aug. 2023, in: ANNALS OF NEUROLOGY . 94, 2, S. 332-349 18 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

    Open Access
    7 Quellenangaben (Web of Science)

  • Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.

    Sheppard, S. E., Bryant, L., Wickramasekara, R. N., Vaccaro, C., Robertson, B., Hallgren, J., Hulen, J., Watson, C. J., Faundes, V., Duffourd, Y., Lee, P., Simon, M. C., de la Cruz, X., Padilla, N., Flores-Mendez, M., Akizu, N., Smiler, J., Pellegrino Da Silva, R., Li, D. & March, M. &100 mehr, Diaz-Rosado, A., Peixoto de Barcelos, I., Choa, Z. X., Lim, C. Y., Dubourg, C., Journel, H., Demurger, F., Mulhern, M., Akman, C., Lippa, N., Andrews, M., Baldridge, D., Constantino, J., van Haeringen, A., Snoeck-Streef, I., Chow, P., Hing, A., Graham, J. M., Au, M., Faivre, L., Shen, W., Mao, R., Palumbos, J., Viskochil, D., Gahl, W., Tifft, C., Macnamara, E., Hauser, N., Miller, R., Maffeo, J., Afenjar, A., Doummar, D., Keren, B., Arn, P., Macklin-Mantia, S., Meerschaut, I., Callewaert, B., Reis, A., Zweier, C., Brewer, C., Saggar, A., Smeland, M. F., Kumar, A., Elmslie, F., Deshpande, C., Nizon, M., Cogne, B., van Ierland, Y., Wilke, M., van Slegtenhorst, M., Koudijs, S., Chen, J. Y., Dredge, D., Pier, D., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Kamsteeg, E.-J., Koch, J. (Co-Autor/-in), Haynes, D., Pollack, L., Titheradge, H., Ranguin, K., Denommé-Pichon, A.-S., Weber, S., Pérez de la Fuente, R., Sánchez Del Pozo, J., Lezana Rosales, J. M., Joset, P., Steindl, K., Rauch, A., Mei, D., Mari, F., Guerrini, R., Lespinasse, J., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Dauriat, B., Raymond, L., Moutton, S., Cueto-González, A. M., Tan, T. Y., Mignot, C., Grotto, S., Renaldo, F., Drivas, T. G., Hennessy, L., Raper, A., Parenti, I., Kaiser, F. J., Kuechler, A., Busk, Ø. L., Islam, L., Siedlik, J. A., Henderson, L. B., Juusola, J., Person, R., Schnur, R. E., Vitobello, A., Banka, S., Bhoj, E. J. & Stessman, H. A. F., 2023, in: SCIENCE ADVANCES. 9, 10, S. eade1463

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

    3 Quellenangaben (Web of Science)

  • Temporal Dynamics of MOG Antibodies in Children With Acquired Demyelinating Syndrome

    Wendel, E., Thonke, H., Bertolini, A., Baumann, M., Blaschek, A., Merkenschlager, A., Karenfort, M., Kornek, B., Lechner, C., Pohl, D., Pritsch, M., Schanda, K., Schimmel, M., Thiels, C., Waltz, S., Wiegand, G., Anlar, B., Barisic, N., Blank, C. & Breu, M. &28 mehr, Broser, P., Della Marina, A., Diepold, K., Eckenweiler, M., Eisenkolbl, A., Freilinger, M., Gruber-Sedlmayr, U., Hackenberg, A., Iff, T., Knierim, E., Koch, J. (Co-Autor/-in), Kutschke, G., Leiz, S., Lischetzki, G., Nosadini, M., Pschibul, A., Reiter-Fink, E., Rohrbach, D., Salandin, M., Sartori, S., Schlump, J., Stoffels, J., Strautmanis, J., Tibussek, D., Tungler, V., Utzig, N., Reindl, M. & Rostasy, K., 2022, in: NEUROLOGY-NEUROIMMUNOLOGY & NEUROINFLAMMATION. 9, 6, S. e200035

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit (Zeitschrift) › Begutachtung

    23 Quellenangaben (Web of Science)
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