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Johannes A. Mayr

Priv.-Doz. Dr

 https://orcid.org/0000-0001-6970-336X
1996 …2025

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  • Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations

    Guillouet, C., Agostini, V., Baujat, G., Cocciadiferro, D., Pippucci, T., Lesieur-Sebellin, M., Georget, M., Schatz, U., Fauth, C., Louie, R. J., Rogers, C., Davis, J. M., Konstantopoulou, V., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Bouman, A., Wilke, M., VanNoy, G. E., England, E. M., Park, K. L. & Brown, K. &30 mehr, Saenz, M., Novelli, A., Digilio, M. C., Mastromoro, G., Rongioletti, M. C. A., Piacentini, G., Kaiyrzhanov, R., Guliyeva, S., Hasanova, L., Shears, D., Bhatnagar, I., Stals, K., Klaas, O., Horvath, J., Bouvagnet, P., Witmer, P. D., MacCarrick, G., Cisarova, K., Good, J.-M., Gorokhova, S., Boute, O., Smol, T., Bruel, A.-L., Patat, O., Broadbent, J. R., Tan, T. Y., Tan, N. B., Lyonnet, S., Busa, T. & Graziano, C., 3 Apr. 2025, in: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 112, 4, S. 829-845 18 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    2 Quellenangaben (Web of Science)

  • Biallelic NSUN3 Variants Cause Diverse Phenotypic Spectrum Disease: From Isolated Optic Atrophy to Severe Early-Onset Mitochondrial Disorder

    Jurkute, N., Brennenstuhl, H., Kustermann, M., Van Haute, L., Mutti, C. D., Bugiardini, E., Handa, T., Shimura, M., Petzold, A., Acheson, J., Robson, A. G., Macken, W. L., Hanna, M. G., Pitceathly, R. D. S., Merve, A., Kotzaeridou, U., Koelker, S., Freilinger, M., Erdler, M. & Bittner, R. E. &11 mehr, Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Okazaki, Y., Murayama, K., Prokisch, H., Webster, A. R., Minczuk, M., Arno, G., Pemp, B., Hoffmann, G. F., Schmidt, W. M. & Yu-Wai-Man, P., Juni 2025, in: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE . 66, 6, 18 S., 17.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access

  • Bi-allelic PRMT9 loss-of-function variants cause a syndromic form of intellectual disability

    Kröll-Hermi, A., Stoetzel, C., Etard, C., Halabelian, L., Schaefer, E., Scheidecker, S., Kahrizi, K., Payman, J., Geoffroy, V., Prasad, M., Obringer, C., Ruch, L., Girard, A., Zeng, H., Li, F., Plassard, D., Keime, C., Mattioli, F., Feger, C. & Piton, A. &69 mehr, Fujita, A., Matsumoto, N., Castro, M. A. A., Ae, K. C., Ruaud, L., Levy, J., Dozières, B., Tabet, A.-C., Wentzensen, I. M., Santiago-Sim, T., Yusupov, R., Tveten, K., Smeland, M. F., Alkhunaizi, E., Cowing, G., Li, C., Wortmann, S. B., Feichtinger, R. G., Mayr, J. A., Gonorazky, H., Jing, G., Wang, X., Wang, J., Bierhals, T., Grinstein, L., Herget, T., Ruiz, A., Gabau, E., Kampmeier, A., Kassel, O., Kuechler, A., Platzer, K., Jamra, R. A., Woerner, A., Idleburg, M., Kircher, S. G., Laccone, F., Golob, B., Peterlin, B., Čuturilo, G., Tasic, V., Kolvenbach, C. M., Hildebrandt, F., Ramos, L. L. P., Kok, F., Buck, C. B., van de Laar, I. M. B. H., de Man, S. A., Taşdelen, E., Sezer, A., Büke, A., Yavuz, Z., Çomoğlu, S. S., Costin, C., Tran Mau Them, F., Lacaze, E., Courtin, T., Héron, D., Keren, B., Whalen, S., Roume, J., Yang, Y., Hoffer, M. J. V., van Haeringen, A., Najmabadi, H., Arrowsmith, C. H., Strähle, U., Dollfus, H. & Muller, J., 18 Nov. 2025, (Elektronische Veröffentlichung vor Drucklegung) in: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS .

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

  • Deciphering DST-associated disorders: biallelic variants affecting DST-b cause a congenital myopathy

    Jacob, M., Kölbel, H., Harrer, P., Kopajtich, R., Munot, P., Achleitner, M. T. (Co-Autor/-in), Badmann, S., Brugger, M., Brunet, T., Bonne, G., Codina, M., Ebner, L. (Co-Autor/-in), Eshraghi, P., Eyring, K., Farhat, A. S., Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Graf, E., Marcé-Grau, A., Hahn, A. & Houlden, H. &35 mehr, Karimiani, E. G., Manel, V., Mayerhanser, K., Nectoux, J., Nelson, I., Phadke, R., Prokisch, H., Sadeghian, S., Saparov, A., Schänzer, A., Schara-Schmidt, U., Schmidt, J., Schuler, R. (Co-Autor/-in), Sewry, C., Shariati, G., Slanz, S., Smirnov, D., Sukenik-Halevy, R., Tajsharghi, H., Toosi, M. B., Trujillano, L., Weis, J., Wilson, L. C., Ben Yaou, R., Zamani, M., Zech, M., Zschüntzsch, J., Kornak, U., Goméz-Andrés, D., Maroofian, R., Winkelmann, J., Roos, A., Distelmaier, F., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Wagner, M., 11 Juni 2025, (Elektronische Veröffentlichung vor Drucklegung) in: BRAIN .

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

  • De novo missense variants in BAIAP2 are associated with developmental and epileptic encephalopathies

    Zhang, G., Lu, Y., Xie, L., Begemann, A., Papuc, S. M., Zweier, M., Steindl, K., Rauch, A., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Koch, J. (Co-Autor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Elmslie, F., Kulosik, L., Jamra, R. A., Harmsen, S., Wang, S., He, M., Zhang, L., Zhou, W. & Wang, C. &3 mehr, Liu, X., Zhang, A. & Zheng, B., 24 Okt. 2025, in: EPILEPSIA. 19 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

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