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Johannes A. Mayr

Priv.-Doz. Dr

 https://orcid.org/0000-0001-6970-336X
1996 …2026

Publikationen pro Jahr

Persönliches Profil

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  • Biallelic TXNIP deficiency is associated with a multisystemic metabolic disease

    Scholz, J.-J., Piel, S. Y. L., Evangelakos, I., Mueller, C., Karall, D., Reinhart-Steininger, B., Steinbruecker, K. (Co-Autor/-in), Stulnig, T., Rohde, J., Mayr, J. (Co-Autor/-in), Wagner, M., Biabani, A., Mair, T., Mueller, K., Schluter, H., Weidemann, S., Chirico, V., Weiler-Normann, C., Hagel, C. & Knisely, A. S. &8 mehr, Heeren, J., Schoser, B., Kubisch, C., Hempel, M., Prokisch, H., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in), Worthmann, A. & Schlein, C., Sept. 2026, in: MOLECULAR METABOLISM. 111, 15 S., 102414.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access

  • Cardiomyopathy and mitochondrial encephalomyopathy in a female child associated with a heterozygous X-linked AIFM1 variant

    Sandmann, C., Gudapati, S., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Jamra, R. A., Kovacevic, A. & Syrbe, S., 22 Juni 2026, in: Molecular and Cellular Pediatrics. 13, 1, 8 S., 34.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access

  • Comprehensive functional testing in fibroblasts has strong utility to diagnose mitochondrial disease

    Van Hove, J. L. K., Friederich, M. W., Van Hove, R. A., Lee, J. C., Knight, K. M., Donovan, T. E., Silveira, L., Ganetzky, R. D., Hirano, M., Abdenur, J., Butler, M. G., Cassiman, D., Cohen, B. H., Elsea, S. H., Enns, G. M., Gahl, W. A., Gavrilova, R., Geddes, G. C., Glamuzina, E. E. & Goldstein, A. &26 mehr, Haas, R. H., Khan, A., Kripps, K. A., Larson, A. A., Lehman, A. N., Lichter-Konecki, U., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Morava, E., Peterson, J. T., Rosenfeld, J. A., Saneto, R. P., Scaglia, F., Shelkowitz, E., Simon, M., Smet, J. E. G., Smith, W. E., Soler-Alfonso, C., Tarnopolsky, M., Van Coster, R. N. A., Vanlander, A. V., Vermeersch, P., Vockley, J., Wigby, K., Wolfe, L. A., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in) & Yang, J. H., Sept. 2026, (Elektronische Veröffentlichung vor Drucklegung) in: EMBO MOLECULAR MEDICINE. 20 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access

  • From genotype to outcome: Zygosity-specific insights in 63 cases of CLPB-related mitochondrial disease

    Heath, O. (Erstautor/-in), Del Cano-Ochoa, F., Baris, S., Carrozzo, R., Coman, D., Distelmaier, F., Ellaway, C., Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Finocchi, A., Guerrero-Castillo, S., Halligan, R., Hannibal, I., Kritzer, A., Lichter-Konecki, U., Merkevicius, K., Panis, B., Pitceathly, R. D. S., Pizzamiglio, C., Iwanicka-Pronicka, K. & Rahman, S. &8 mehr, Seltzer, L., Siepermann, M., Tal, G., Wevers, R. A., Zietkiewicz, S., Ramon-Maiques, S., Mayr, J. A. (Letztautor/-in) & Wortmann, S. B. (Letztautor/-in), Apr. 2026, in: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 147, 4, 15 S., 109752.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access

  • Generation of two human iPSC lines from fibroblasts of BPAN patients carrying pathogenic variants in the WDR45 gene

    Gasparini, G., Kraus, C., Rusha, E., Orschmann, T., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in), Mayr, J. H. (Co-Autor/-in), Ardissone, A. & Iuso, A., Feb. 2026, in: Stem Cell Research. 90, 5 S., 103892.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access
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