Publikationen pro Jahr
Publikationen pro Jahr
Persönliches Profil
Fingerprint
Ergründen Sie die Forschungsthemen, in denen Johannes A. Mayr aktiv ist. Diese Themenbezeichnungen stammen aus den Werken dieser Person. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
- 1 Ähnliche Profile
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Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Alterations in Placental Tissues from Early- and Late-Onset Preeclampsia
Lehenauer, T., Jaksch-Bogensperger, H., Huber, S., Weghuber, D., Fischer, T., Mayr, J. A., Kofler, B., Neumayer, B., Gharehbaghi, D., Duggan-Peer, M., Brandstetter, M., Fazelnia, C. & Feichtinger, R. G., 22 Apr. 2025, in: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 26, 9Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
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Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency
Penkl, M., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Reilmann, R., Debus, O., Fobker, M., Penkl, A., Reunert, J., Rust, S. & Marquardt, T., 20 Apr. 2024, in: METABOLITES. 14, 4, 12 S., 238.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access -
Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death
Weis, D., Lin, L. L., Wang, H. H., Li, Z. J., Kusikova, K., Ciznar, P., Wolf, H. M., Leiss-Piller, A., Wang, Z., Wei, X., Weis, S., Skalicka, K., Hrckova, G., Danisovic, L., Soltysova, A., Yang, T. T., Feichtinger, R. G. (Letztautor/-in), Mayr, J. A. (Letztautor/-in) & Qi, L., 16 Jan. 2024, in: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION. 134, 2, 15 S., e170882.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access6 Quellenangaben (Web of Science) -
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability
Smith, C., Laugel-Haushalter, V., Hany, U., Best, S., Taylor, R., Poulter, J., Wortmann, S. (Co-Autor/-in), Feichtinger, R. (Co-Autor/-in), Mayr, J. (Co-Autor/-in), Al Bahlani, S., Nikolopoulos, G., Rigby, A., Black, G., Watson, C., Mansour, S., Inglehearn, C., Mighell, A., Bloch-Zupan, A., UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium (UKIRDC) & Genomes England Research Consortium (GERC), Juli 2024, in: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61, 7, S. 689-698 10 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access1 Quellenangabe (Web of Science) -
Clinical, Neuroimaging, and Metabolic Footprint of the Neurodevelopmental Disorder Caused by Monoallelic HK1 Variants
Wortmann, S. B. (Erstautor/-in), Feichtinger, R. G. (Co-Autor/-in), Abela, L., van Gemert, L. A., Aubart, M., Dufeu-Berat, C.-M., Boddaert, N., de Coo, R., Stühn, L., Hebbink, J., Heinritz, W., Hildebrandt, J., Himmelreich, N., Korenke, C., Lehman, A., Leyland, T., Makowski, C., Martinez Marin, R. J., Marzin, P. & Mühlhausen, C. &15 mehr, , Apr. 2024, in: NEUROLOGY-GENETICS. 10, 2, S. e200146 13 S., e200146.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access
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GENOMIT: A multi-omics approach for diagnostics and monitoring of mitochondrial disorders
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in), Achleitner, M. (Weitere Forschende), Feichtinger, R. (Weitere Forschende) & Wortmann, S. (Weitere Forschende)
1/07/23 → 1/07/26
Projekt: Forschung
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GENOMIT - Global registry, genomics, toward clinical trials
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/06/20 → 1/06/23
Projekt: Forschung
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Investigation of disorders in the pathway of ADP ribosylation in pediatric patients
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in), Koch, J. (Weitere Forschende) & Feichtinger, R. (Weitere Forschende)
1/09/19 → 1/11/20
Projekt: Forschung
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BAIAP2 mutations - a novel genetic cause of epileptic encephalopathy
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in) & Koch, J. (CoPI)
1/12/18 → 1/12/19
Projekt: Forschung
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Mitochondrial Disease: Clinics, Genetics, Mechanism & Therapy (GENOMIT)
Mayr, J. A. (Leitende(r) Forscher/-in)
1/07/16 → 1/07/19
Projekt: Forschung
Auszeichnungen
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Forscher des Jahres der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg
Mayr, J. A. (Empfänger/-in), 2017
Auszeichnung
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Forscher des Jahres der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg
Mayr, J. A. (Empfänger/-in), 2011
Auszeichnung
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Goldener Wissenschaftspreis der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg
Mayr, J. A. (Empfänger/-in), 2011
Auszeichnung
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Otto-Kraupp-Preis für die beste medizinsche Habilitation in Österreich (2. Preis)
Mayr, J. A. (Empfänger/-in), 2014
Auszeichnung
Aktivitäten
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Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (APS), Jahreskongress 2024, "Multi-Omics in (daily) metabolic life" )
Wortmann, S. (Organisator/in) & Mayr, J. A. (Organisator/in)
7 März 2023 → 10 März 2023Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: NA
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Diagnosis, characterization and treatment of rare genetic diseases identified by whole-exome sequencing
Mayr, J. A. (Erstbetreuer)
2023Aktivität: Prüfung, Betreuung oder Begutachtung von Studienabschlussarbeiten › Betreuung
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Characterization of Pathogenic Variants of Mitochondrial Carriers and Transporters With the Use of Biochemical Methods: Revealing Novel Mutations and Deletions in Patient Samples
Mayr, J. A. (Co-Betreuer)
2022Aktivität: Prüfung, Betreuung oder Begutachtung von Studienabschlussarbeiten › Betreuung
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Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde
Mayr, J. A. (Sonstige)
2021 → 2023Aktivität: Sonstige wissenschaftliche Aktivitäten › Gremium
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PARP-1 inhibition: a novel therapeutic target for neurodegenerative disease
Mayr, J. A. (Co-Betreuer)
2020Aktivität: Prüfung, Betreuung oder Begutachtung von Studienabschlussarbeiten › Betreuung