!!Research output per year
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Fingerprint
Ergründen Sie die Forschungsthemen, in denen Dieter Kotzot aktiv ist. Diese Themenbezeichnungen stammen aus den Werken dieser Person. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
- 1 Ähnliche Profile
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Multiple intracerebral hematomas during SEEG recording and intradural hemorrhage after spinal tap: A case report prompting more research on collagen IV gene mutation and oral nicotine consumption as risk factors
Leitinger, M. (Erstautor/-in), Broggi, S., Spendel, M. (Co-Autor/-in), Kalss, G. (Co-Autor/-in), Petrovic, I., Krainz, H. (Co-Autor/-in), Rossini, F. (Co-Autor/-in), Hoefler, J. (Co-Autor/-in), Toma, A. (Co-Autor/-in), Kuchukhidze, G. (Co-Autor/-in), Mauritz, M. (Co-Autor/-in), Poppert, K.-N. (Co-Autor/-in), Crespo-Pimentel, B. (Co-Autor/-in), Bosque-Varela, P. (Co-Autor/-in), Pleyers, A. (Co-Autor/-in), Ganger, P. (Co-Autor/-in), Kotzot, D. (Co-Autor/-in), Lessel, D. (Co-Autor/-in), Griessenauer, C. J. (Co-Autor/-in) & Trinka, E. (Letztautor/-in), 23 Nov. 2024, in: Epilepsia Open. 7 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
Open Access -
Recessive Dystrophic Epidermolysis bullosa due to Hemizygous 40 kb Deletion of COL7A1 and the Proximate PFKFB4 Gene Focusing on the Mutation c.425A>G Mimicking Homozygous Status
Klausegger, A. (Erstautor/-in), Jeschko, N., Grammer, M., Cemper-Kiesslich, J., Neuhuber, F., Diem, A. (Co-Autor/-in), Breitenbach-Koller, H., Sander, G., Kotzot, D. (Co-Autor/-in), Bauer, J. W. (Co-Autor/-in) & Laimer, M. (Letztautor/-in), 11 Okt. 2022, in: DIAGNOSTICS. 12, 10Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
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A spoonful of L-fucose-an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder.
Feichtinger, R. (Erstautor/-in), Hüllen, A., Koller, A. (Co-Autor/-in), Kotzot, D. (Co-Autor/-in), Grote, V., Rapp, E., Hofbauer, P., Brugger, K., Thiel, C., Mayr, J. A. (Co-Autor/-in) & Wortmann, S. (Letztautor/-in), 2021, in: EMBO MOLECULAR MEDICINE. 13, 9, S. e14332Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
27 Quellenangaben (Web of Science) -
Delineation of epileptic and neurodevelopmental phenotypes associated with variants in STX1B.
Krenn, M., Schloegl, M., Pataraia, E., Gelpi, E., Schröder, S., Rauscher, C. (Co-Autor/-in), Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Kotzot, D. (Co-Autor/-in), Zimprich, F., Meitinger, T. & Wagner, M., 2021, in: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY. 87, S. 25-29Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
6 Quellenangaben (Web of Science) -
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Dias, C., Pfundt, R., Kleefstra, T., Shuurs-Hoeijmakers, J., Boon, E. M. J., van Hagen, J. M., Zwijnenburg, P., Weiss, M. M., Keren, B., Mignot, C., Isapof, A., Weiss, K., Hershkovitz, T., Iascone, M., Maitz, S., Feichtinger, R. (Co-Autor/-in), Kotzot, D. (Co-Autor/-in), Mayr, J. A. (Co-Autor/-in), Ben-Omran, T. & Mahmoud, L. &9 mehr, , 2021, in: AM J MED GENET PART A. 185, 8, S. 2384-2390Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung
14 Quellenangaben (Web of Science)
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Syndromclub der ÖGH
Kotzot, D. (Organisator/in)
3 Mai 2024Aktivität: Teilnahme an oder Organisation einer Veranstaltung › Organisation einer Konferenz, einem Workshop › Teilnehmende: 11-20
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Genetik
Berger, E. (Lehrende), Aschauer-Wallner, S. (Lehrende), Bieler, L. S. (Lehrende), Kotzot, D. (Lehrende), Frauenlob, T. (Lehrende), Floride, E. (Lehrende) & Ganger, P. (Lehrende)
2024 → 2025Aktivität: Sonstige wissenschaftliche Aktivitäten › Lehrtätigkeit