Christian Rauscher

Publikationen

Publikationen pro Jahr 2001 2010 2022 2024 2024

• 15 Originalarbeit
• 9 Abstrakt (Zeitschrift)
• 3 Fallbericht
• 1 Korrektur
• 2 Mehr
  • 1 Editorial
  • 1 Übersichtsarbeit

Publikationen pro Jahr

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Suchergebnisse

• 2024

  Novel Austrian Care and Prevention Guide for Children and Adolescents with Nf1

  Azizi, A. A., Baumgartner, A.-C., Hedrich, C., Seidl, M., Zobel, J., Ebetsberger-Dachs, G., Zellner, H., Rauscher, C., Birnbacher, R., Pichler, U., Haberlandt, E., Bergmeister-Berghoff, A. S., Gruber, R., Welponer, T., Hutterer, M., Pletschko, T., Krottendorfer, K. & Roehl, C., 18 Juni 2024, in: NEURO-ONCOLOGY. 26, 2 S., NOAE064574.

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung
• 2020

  Delineating the phenotypic spectrum of STX1B associated epilepsy

  Schlogl, M., Krenn, M., Pataraia, E., Schroder, S., Mayr, J. A., Rauscher, C., Kotzot, D., Zimprich, F., Meitinger, T. & Wagner, M., 2020, in: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 28, SUPPL 1, S. 390-390

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung
• 2011

  THE DIFFICULTY IN THE DIAGNOSIS OF PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY IN 6 HETEROZYGOUS FEMALES WITH NOVEL PDHA1 MUTATIONS

  Sperl, W., Freisinger, P., Trollmann, R., Koch, J., Rauscher, C., Zimmermann, F., Volkmar, B., Ahting, U., Rolinski, B. & Mayr, J. A., 2011, in: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 34, S. S167-S167

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung
• 2010

  DIFFICULTY IN THE DIAGNOSIS OF A GIRL WITH PYRUVATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY AND A LARGE X-CHROMOSOMAL DELETION

  Sperl, W., Koch, J., Rauscher, C., Zimmermann, F., Zschocke, J., Fauth, C. & Mayr, J. A., 2010, in: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 33, S. S89-S89

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung

• Difficulty in the diagnosis of X-linked PDHC deficiency due to a large deletion affecting the PDHA1 gene

  Sperl, W., Koch, J., Rauscher, C., Zschocke, J., Fauth, C. & Mayr, J. A., 2010, in: MITOCHONDRION. 10, 2, S. 241-241

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung
• 2008

  Complex I deficiency due to a NDUFAF2 defect in a boy with acute fulminant course of Leigh disease and typical brainstem lesions

  Sped, W., Prokisch, H., Boltshauser, E., Koch, J., Rauscher, C., Radauer, W., Forstner, R., Freisinger, P., Rolinski, B., Rodenburg, R. & Mayr, J. A., 2008, in: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 31, S. 53-53

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung

• Tissue-specific pyruvate dehydrogenase deficiency in a boy with novel mutations in the E1 beta subunit

  Mayr, J. A., Koch, J., Rauscher, C., Bernert, G. & Sperl, W., 2008, in: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 31, S. 54-54

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung
• 2007

  MRI findings in three patients with PDHC (E1 alpha) deficiency and ketogenic diet

  Sperl, W., Koch, J., Rauscher, C. & Mayr, J. A., 2007, in: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 30, S. 76-76

  Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Abstrakt (Zeitschrift) › Begutachtung
• 2002

  Cochlear Implantation in MELAS-Syndrome: A case report.

  Sperl, W., Mayr, J. A., Moser, G., Supersberger, H., Albegger, K. & Rauscher, C., 2002, in: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 25, Suppl 1, S. 81-81

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