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Schön Klinik Vogtareuth

Fingerprint

Ergründen Sie die Forschungsthemen, in denen Schön Klinik Vogtareuth aktiv ist. Diese Themenbezeichnungen stammen aus den Arbeiten der Mitglieder dieser Organisation. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
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  • Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of POLRMT-Related Mitochondrial Disease

    Fassad, M. R., Valenzuela, S., Olahova, M., Collier, J. J., Knowles, C. V. Y., Mavraki, E., Elbracht, M., Guezel, N., Herberhold, T. (Co-Autor/-in), Kurth, I., Maier, A., Mattern, L., Saunders, C., McCullagh, H., Ounap, K., Wortmann, S. B. (Co-Autor/-in), Reis, A., Zhang, L., Gustafsson, C. M. & McFarland, R. &1 mehr, Taylor, R. W., Jan. 2026, in: CLINICAL GENETICS. 109, 1, S. 167-175 9 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    2 Quellenangaben (Web of Science)

  • Predictive value of seizure onset for gross motor dysfunction in individuals with pathogenic GABRB2 and GABRB3 variants

    Ortiz, S., Affronte, L., Bagliani, C., El-kamand, S., Kan, A. S. H., Kristoffersen, I. T., Dahl, R. S., Hojte, A. F., Auvin, S., Bouman, A., Zeidler, S., Kluger, G. (Co-Autor/-in), Lesca, G., Chatron, N., Goke-Samar, Z., Papadopoulou, M. T., Terzi, M. A. P., Schaefer, E., de Saint Martin, A. & Baer, S. &54 mehr, Al Owain, M., Takroni, S., Al-Dhalaan, H., Bonanni, P., Rossi, A., Zanotta, N., Trivisano, M., Specchio, N., de Dominicis, A., Striano, P., Orsini, A., Mancardi, M. M., Neuens, S., Jennesson-Lyver, M., Benkel-Herrenbrueck, I., Genevieve, D., Sidlow, R., Tezcan, K., Krey, I., Lemke, J. R., Platzer, K., Lederer, D., Talvik, I., Vaher, U., Braun, K. P. J., Guerrot, A.-M., More, R., De Wachter, M., Weckhuysen, S., Carapancea, E., Cilio, M. R., Jacobs, J., Sterbova, K., Balestrini, S., Guerrini, R., Peroni, G., Mero, I.-L., ElNaggar, W., Elkhateeb, N., Schmetz, A., Chan, D. L., Mirzaa, G. M., Chaumette, B., Legrand, A., McTague, A., Stodberg, T., Harris, R. V., Berkovic, S. F., Scheffer, I. E., Chebib, M., Gardella, E., Ahring, P. K., Absalom, N. L. & Moller, R. S., 28 Jan. 2026, in: EPILEPSIA. 16 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access

  • Adjunctive acetazolamide for drug-resistant seizures in SLC6A1-related neurodevelopmental disorder: An exploratory case series

    Melikishvili, G., Dulac, O., Koniashvili, O., Mamardashvili, G., Gachechiladze, T., Tabatadze, N., Melikishvili, M., Gamirova, R., Tomenko, T., Bakhtin, I., Freed, A., Bossi, E., Ben-Zeev, B., Kluger, G. (Co-Autor/-in), Falace, A., Riva, A., Kaila, K. & Striano, P., Dez. 2025, in: Epilepsia Open. 10, 6, S. 2009-2017 9 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit › Begutachtung

    Open Access
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